Erros inatos do metabolismo (EIM): Entenda as principais características da doença

Erros inatos do metabolismo (EIM) são raras desordens genéticas (hereditárias) nas quais o corpo não consegue transformar os alimentos em energia apropriadamente. Essas desordens são geralmente causadas por defeitos em proteínas específicas (enzimas) que ajudam a metabolizar os alimentos.

Um produto alimentar que não é sintetizado em energia pode se acumular no corpo e causar uma ampla gama de sintomas. Vários erros inatos do metabolismo causam atrasos no desenvolvimento ou outros problemas médicos, se não forem controlados.

Os erros inatos do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH), um grupo de doenças que representa cerca de 10% de todas as doenças genéticas.

Leia os textos abaixo, assista o vídeo, e responda:

1) Qual o papel da escola em relação à inclusão de alunos com os erros inatos do metabolismo?

2) Qual o papel do professor em relação à postura pedagógica, atividades e inclusão de alunos nessas condições? Conhecimento, adaptações...

Data de entrega: 28/08 - email: profmarceloclemente@gmail.com

Vídeo explicativo sobre os Erros Inatos do Metabolismo.

No entanto, ainda hoje, por serem casos individualmente raros e com manifestações clínicas inespecíficas, é bastante comum que ocorra um diagnóstico tardio, o que acarreta uma demora no tratamento que pode ser irreparável para a criança.

Por outro lado, o diagnóstico precoce e a intervenção clínica adequada podem são bastante benéficos para uma boa evolução do paciente. 

A grande maioria dos erros inatos do metabolismo compõe-se de doenças que afetam o organismo como um todo, o que geralmente envolve esforços de médicos de diferentes especialidades para que o diagnóstico seja obtido. Os problemas manifestam-se em qualquer faixa etária.

Isoladamente, a incidência de uma doença metabólica é pequena, pois a herança é autossômica recessiva, ou seja, precisa de dois genes iguais para se manifestar. O fato de terem o diagnóstico subestimado também colabora essa baixa incidência oficial. A frequência dessas desordens metabólicas é mais expressiva quando são analisados os 500 distúrbios mais conhecidos, o que dá uma proporção de 1 para cada 5 mil nascidos vivos.

No Brasil, a prevalência estimada de algumas doenças como a fenilcetonúria é de 1 caso para cada 12 a 15 mil nascidos. A "doença da urina de xarope de bordo" tem a prevalência de 1 para 43 mil nascidos e a deficiência de biotinidase atinge 1 a cada 125 mil recém-nascidos vivos.

Alguns erros inatos do metabolismo podem não ser nunca diagnosticados?

Os erros inatos do metabolismo individualmente são raros, mas coletivamente são comuns. Eles se apresentam geralmente no período neonatal ou na infância, mas podem ocorrer a qualquer momento, mesmo na idade adulta.

O diagnóstico de um erro inato do metabolismo é difícil e muitas vezes acontece por exclusão de outras condições mais comuns. Por isso é importante que os médicos estejam alertas para incluir um EIM no diagnóstico diferencial.

O diagnóstico não exige conhecimento extensivo de caminhos bioquímicos ou doenças metabólicas individuais. Uma compreensão das principais manifestações clínicas de erros inatos do metabolismo fornece a base para saber quando considerar o diagnóstico. Um alto índice de suspeita é o fator mais importante na realização do diagnóstico clínico.

Muitos destes quadros se manifestam no nos recém-nascidos: letargia, convulsões, vômitos, hipotonia ou distúrbios hidroeletrolíticos, entre outros sintomas. Os sinais de alerta para que o diagnóstico seja feito variam bastante, pois os sinais e sintomas podem ser confundidos com outros problemas de saúde. Muitas crianças morrem devido a um quadro destes, mas o óbito é atribuído a causas mais comuns.

Em termos de suas manifestações clínicas, os casos são divididos geralmente em quatro grupos:

1) Grupo de pacientes que apresentam sintomas agudos logo após o nascimento; 
2) Grupo de pacientes que apresentam sintomas agudos e muitas vezes recorrentes depois do período pós-natal - geralmente dos 29 dias de vida até a vida adulta; 
3) Grupo dos quadros clínicos específicos, com deterioração progressiva de um órgão ou sistema. Neste grupo encontram-se as doenças degenerativas cerebrais, as hepatopatias progressivas, as síndromes bem específicas como a homocistinúria, entre outras; 
4) Grupo de pacientes que apresentam quadros crônicos que podem ser gerais e não específicos: retardo mental por acúmulo de substâncias tóxicas, retardo do crescimento por evitar substâncias tóxicas na alimentação.

Como é feito o diagnóstico de erros inatos do metabolismo?

O diagnóstico de um erro inato do metabolismo começa pela essencial suspeita clínica, que se segue de testes laboratoriais simples, como a triagem urinária, até a complexa dosagem enzimática e investigações genéticas.

Muitos das doenças decorrentes dos erros inatos do metabolismo são agora detectáveis por testes de rastreamento do recém-nascido. Este é um meio que vem sendo cada vez mais usado e que tem resultado em tratamentos precoces com melhores resultados.

Existe uma tecnologia revolucionária, a cromatografia gasosa acoplada a espectrometria de massa (GC/MS), que torna possível testar um recém-nascido para mais de 100 desordens metabólicas genéticas. Devido à multiplicidade de condições, muitos diferentes testes diagnósticos são usados para fazer o screening genético. Um resultado anormal é geralmente confirmado por subsequentes "testes definitivos" para que as suspeitas sejam confirmadas.

Entre os testes mais usados, e mais importantes, para diagnosticar erros inatos do metabolismo está a triagem urinária. São testes simples e de baixo custo que investigam alterações do metabolismo de aminoácidos, carboidratos, glicoaminoglicanos, ácidos orgânicos e das porfirinas, entre outros parâmetros. Mas é a dosagem enzimática que dará o diagnóstico conclusivo, na maioria dos casos.

Além disso, em famílias que passam por processos de fertilização in vitro, os embriões são testados e selecionados para não apresentarem essas doenças futuramente.

Erros inatos do metabolismo podem ser tratados?

Pacientes com suspeita, ou que já tenham sido diagnosticados com conhecidos erros inatos do metabolismo, precisam de tratamento de urgência para que o metabolismo se estabilize. Crianças recém-nascidas com resultados positivos no rastreio para um erro metabólico congênito podem requerer avaliação rápida, com testes confirmatórios, e início imediato de manejo específico da doença.

Entre as primeiras medidas de tratamento está a abstenção de alimentos que podem desencadear sintomas (como o glúten, a lactose e alimentos não permitidos para as crianças portadoras de fenilcetonúria, por exemplo).

Coquetéis de vitaminas do grupo B e outras vitaminas e minerais de reposição também serão necessários para o controle clínico dos sintomas, especialmente quando a criança apresenta convulsões.

Autor: Dr. Ciro Martinhago - Genética Médica - CRM 102030/SP

Fonte: https://www.minhavida.com.br/materias/materia-15702

Erros inatos do metabolismo é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por uma alteração enzimática. 

As enzimas são proteínas que catalisam reações no nosso corpo, em outras palavras, ajudam a transformar uma substância em outra. Quando estas enzimas não funcionam corretamente, podem acontecer acúmulos ou falta de substância importantes para o funcionamento adequado do nosso corpo. 

A grande maioria destas doenças já apresenta sintomas logo após ao nascimento e muitas delas podem ser tratadas. Principalmente por este motivo, o diagnóstico precoce dos Erros Inatos do Metabolismo é imperativo!

Vídeo sobre Fenilcetonúria: doença do metabolismo

Vamos falar sobre a Fenilcetonúria, uma doença rara, congênita, genética e hereditária. Ela afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos. Entrevistada a geneticista Dra. Maria Teresa Rosa, especialista em Fenilcetonúria.

O que são considerados erros inatos do metabolismo?

Quando considerados de forma isolada, eles são raros, mas quando avaliados como um grupo apresentam uma incidência de aproximadamente 1 para cada 2.500 nascidos vivos. Estas doenças podem aparecer em qualquer idade e é fundamental que se faça a suspeita e a correta investigação.

Como acontecem os erros inatos do metabolismo?

Os erros inatos do metabolismo acontecem quando os genes responsáveis por codificar proteínas que atuam na cadeia metabólica não funcionam corretamente. 

Trocas no nosso DNA de apenas uma letra podem alterar o funcionamento dos genes. No nosso genoma, cada um destes genes tem duas cópias, uma que herdamos do pai e outra da mãe. Neste grupo de doenças, geralmente ambas as cópias do mesmo gene não funcionam corretamente – chamamos essa ocorrência de herança autossômica recessiva. 

Assim, ambos os pais são portadores, ou seja, apenas uma cópia do gene deles não funciona adequadamente, mas a outra cópia “dá conta do recado” e, por isso, ele não tem a doença. 

Porém, quando o parceiro tem o mesmo gene alterado, existe um risco de 25% para cada gestação de nascer um bebê com a doença relacionada àquele gene. Sabemos que essa chance é maior quando existe parentesco entre os pais, exemplo de casais que são primos, mas também pode ocorrer na população geral. Algumas doenças apresentam incidência de portadores que pode chegar a 1 para cada 30 pessoas, por exemplo.

Sinais de alerta e sintomas

Dependendo do tipo de Erro Inato do Metabolismo, os sintomas já podem aparecer nos primeiros dias de vida, enquanto outros podem aparecer nos primeiros anos de vida.

Abaixo estão os principais sinais de alerta para buscar orientação médica o quanto antes:

Em recém nascidos : 

• Vômitos frequentes;
• Perda de peso;
• Diarréia, 
• Odor estranho na pele e/ou urina;
• Quadros semelhantes à intoxicação sem causa definida;
• Infecções recorrentes;
• Convulsões;
• Aumento do fígado e do baço;

Em crianças maiores:

• regressão do desenvolvimento (desaprender um marco)
• parada do desenvolvimento ou atraso 
• fácies característica  

Síndromes e enfermidades relacionadas a erros inatos do metabolismo

Os erros inatos do metabolismo foram didaticamente divididos por Saudubray  em 3 grupos: 

Grupo I: Doenças de pequenas moléculas (podendo cursar com acúmulo ou deficiência) Ex: Homocistinúria e Galactosemia;

Grupo II: Doenças de moléculas complexas (podendo cursar com acúmulo, deficiência ou alteração no tráfego celular). Ex: Amninoacidopatias e Acidúrias orgânicas; 

Grupo III:  Doenças por defeito de energia.  Ex: Doenças mitocondriais .  

Exames e Perfil Metabólico para Erros Inatos do Metabolismo

Na suspeita de um Erro Inato do Metabolismo existem exames séricos que podem auxiliar a triagem, como: 

• Hemograma, hemocultura, gasometria arterial, glicose, eletrólitos, testes de função hepática e renal, amônia, lactato, cromatografia de aminoácidos.

Também podem ser solicitados exames na urina, como :

• Testes de triagem, urocultura, cromatografia de aminoácidos, pesquisa de ácidos orgânicos e de acilcarnitinas. 

Muitas vezes ainda se faz necessário a análise de outros tecidos, como por exemplo por biópsia muscular nas doenças mitocondriais. 

Os exames moleculares como Painéis com diversos genes relacionados a EIM auxiliam o processo diagnóstico e devem ser interpretados sob a luz dos sinais clínicos e outros achados complementares.

Tratamento

Alguns EIM atualmente apresentam tratamentos, o mais comum é a Terapia de Reposição Enzimática . 

Lembra quando explicamos o que era um EIM? E que muitas vezes  o problemas é que uma enzima está faltando ou funcionando de forma inadequada? Sabendo disso, as pesquisas científicas conseguiram identificar e sintetizar algumas destas enzimas e elas podem ser repostas na corrente sanguínea da pessoa afetada.

Importante ressaltar que este tipo de Terapia está disponível para algumas doenças apenas e que este tratamento precisa ser monitorado de perto, pois existem efeitos colaterais que podem ser graves. Geralmente estas medicações são infundidas em centro com a presença de equipe médica e de enfermagem e de forma periódica, são chamados Centros de Infusão.

Perguntas frequentes

Quando a possibilidade de EIM deve ser investigada?

Só conseguimos diagnosticar aquilo que conhecemos, portanto é importante estar atento aos primeiros sinais e sintomas como citados no item X.

O teste do pezinho também é um importante teste de triagem para muitos EIM. Caso o teste venha alterado, é importante que se prossiga com a correta investigação.

Qual o tipo de erro inato do metabolismo e a que tipo de herança se deve a galactosemia?

A Galactosemia está classificada dentro do Grupo I dos EIM e apresenta herança autossômica recessiva. Como já explicamos anteriormente, ambos os pais geralmente são portadores assintomáticos.

Quais as restrições alimentares de pacientes com galactosemia?

Na galactosemia a enzima faltante se chama galactose, que é responsável por quebrar um açúcar chamado galactose. Este açúcar está presente no leite e nos seus derivados. O leite materno também apresenta galactose, sendo assim uma das abordagens do tratamento é a suspensão do leite materno e uso de fórmulas específicas. Importante ressaltar que esta suspensão somente deve ser realizada sob orientação médica.

A existência de malformações e dismorfismos já ao nascimento exclui a possibilidade de EIM?

Não, pois existem diversos tipos de EIM que podem cursar com dismorfias e malformações. Um exemplo clássico é a deficiência da desidrogenase pirúvica, que apresenta dismorfias faciais que muitas vezes podem ser semelhantes a Síndrome Alcóolica Fetal.

Crises convulsivas fazem parte do conjunto de manifestações clínicas dos EIM?

Sim, e são um dos principais sinais de alerta!

Quais são as doenças metabólicas hereditárias?

As doenças metabólicas hereditárias são chamadas de Erros Inatos de Metabolismo. Conforme explicação do item Y.

EIM que levam a sintomas extrapiramidais?

O sistema extrapiramidal é responsável pelo controle dos movimentos voluntários e do tônus muscular, bem como pela produção de movimentos automáticos, instintivos e aprendidos. Por isso, diante de um problema nesse sistema, surgem transtornos do movimento, do tônus e da postura. 

Tremores, contraturas musculares, dificuldade para andar, lentificação dos movimentos ou inquietude são alguns dos principais sintomas extrapiramidais.

Existem diversos EIM que podem cursar com esses sinais, sendo as doenças mitocondriais um bom exemplo.

Quais erros no metabolismo podem causar deficiência imunológica?

Os EIM podem propiciar um déficit imunológico, o que se traduz por infecções recorrentes. Um número extenso de EIM já demonstrou resultar em fenótipos imunológicos, manifestando como erros inatos da imunidade. Os fenótipos mais associados são aqueles que alteram a qualidade e quantidade de ácidos nucleicos e aminoácidos; metabolismo energético  e modificação pós translacional como a glicosilação. Como são multissistêmicos, afetam tanto o sistema imune inato e adaptativo.

Quais as principais manifestações oftalmológicas dos EIM?

As manifestações oculares associadas a EIM estão presentes em diversas doenças e podem acontecer em qualquer compartimento do olho, como córnea, cristalino e retina. Em algumas doenças é possível relacionar o achado oftalmológico com uma doença específica. É chamado sinal patognomônico, como os anéis de Kayser- Fleischer na Doença de Wilson.

Comumente a etiologia do defeito ocular é desconhecida, mas diversos mecanismos podem contribuir para o dano, como efeito tóxico das substâncias em acúmulo, erros de síntese e por defeitos de energia. 

Por exemplo, nas doenças de depósito como na mucopolissacaridose, a opacificação da córnea é uma manifestação oftalmológica comum. Já nas doenças lisossomais, é comum ocorrer degeneração da retina como na Lipofuscinose Ceróide. Alguns destes achados são extremamente relevantes para corroborar com o diagnóstico final do paciente.  

Autora: DRA MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA

Fonte: https://geneone.com.br/blog/erros-inatos-do-metabolismo/

Referência Bibliográfica :

1- Parvaneh N, Quartier P, Rostami P, Casanova JL, de Lonlay P. Inborn errors of metabolism underlying primary immunodeficiencies. J Clin Immunol. 2014 Oct;34(7):753-71. doi: 10.1007/s10875-014-0076-6. Epub 2014 Aug 1. PMID: 25081841.

2-Poll-The BT, Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Barth PG, Duran M. The eye as a window to inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2003;26(2-3):229-44. doi: 10.1023/a:1024493318913. PMID: 12889663.

Transtornos de Aprendizagem

Orientações para realização de atividade -  Slides das aulas

Leia o texto e as indicações abaixo e responda:

1) Qual a diferença entre transtorno e dificuldade de aprendizagem.

2) O que o professor pode fazer para fazer para auxiliar adequadamente um aluno com transtorno e/ou dificuldade de aprendizagem?

3) Institucionalmente, qual o papel da escola para ajudar seus alunos com transtornos/dificuldades de aprendizagem?

Data de entrega: 23/08

E-mail para envio da atividade: profmarceloclemente@gmail.com

Segue link de slides das aulas:

Slides de aulas:

Slides: Aula - Transtornos do desenvolvimento - Prof. Marcelo Clemente

Slides de aulas:

Slides: Aula -Transtornos do desenvolvimento - Sistema Nervoso - Prof. Marcelo Clemente

Os transtornos de aprendizagem envolvem deficiências ou dificuldades na concentração, atenção, linguagem ou processamento visual de informações. O diagnóstico inclui avaliações médicas, psicológicas, intelectuais, educacionais, de fala e linguagem.

Os transtornos de aprendizagem podem afetar o poder que uma pessoa tem de aprender. Em especial, os que mais costumam sofrer com essa condição são as crianças que ainda estão no período escolar.

No entanto, também vemos que os adultos sofrem com isso. No caso dos adultos, esse transtorno se torna aparente quando não são tratados ao longo do tempo.

A Aprendizagem de forma geral envolve diversas esferas, sejam elas sociais, biológicas ou até mesmo cognitivas. Dentro desta abordagem, também existem os Transtornos de Aprendizagem ou Dificuldades de Aprendizagem, que atualmente afetam um número expressivo de pessoas, sendo percebidos, principalmente na infância. Esses distúrbios, de acordo com o DSM-5 (Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais – 5ª Edição) são distintos e podem ser classificados como leves, moderados ou graves, gerais ou específicos, de curta ou longa duração.

Causas do Transtorno de Aprendizagem

Ainda segundo o DSM-5, a origem do Transtorno de Aprendizagem é intrínseca ao aspecto biológico, por se tratar de um transtorno do neurodesenvolvimento. Além disso, a condição pode estar associada a fatores genéticos, ambientais e epigenéticos, o que também afeta a capacidade do cérebro de assimilar as informações tanto verbais como não verbais.

Além de ressaltar que as causas do Transtorno de Aprendizagem podem ser multifatoriais, o DSM-5 preconiza que alguns fatores não podem ser levados em consideração como consequência do distúrbio, por exemplo:

• Doença cerebral ou traumatismo;
• Comprometimento visual ou auditivo;
• Falta de oportunidade em aprender;
• Mudanças escolares (ocasionando descontinuidade educacional).

Gestação

A fase gestacional é muito importante para o desenvolvimento cerebral do feto. É nesta etapa que também ocorre à construção, conexão, aquisição e a atribuição de significados à aprendizagem. Baseando-se nisso, alguns estudos têm vinculado (lembrando que ainda é apenas uma hipótese) o Transtorno de Aprendizagem ao período da gestação. Desta forma, qualquer aspecto que influencie neste desenvolvimento, está propenso a impactar no surgimento do Transtorno de Aprendizagem, normalmente percebido no período escolar.

Tipos de Transtornos de Aprendizagem

Existem alguns Transtornos de Aprendizagem que são mais comuns, como:

• Transtorno da Leitura, também conhecido como Dislexia é caracterizado quando o indivíduo possui problemas de identificação no reconhecimento das palavras, decodificação e ortografia;
• Transtorno de Escrita, como o próprio nome já diz, está relacionado a problemas que abrangem a construção da ortografia e caligrafia;
• Transtorno de Matemática, tecnicamente conhecido como Discalculia, é quando a criança apresenta dificuldade em entender conceitos relacionados a números, símbolos ou funções necessárias normalmente para a matemática.

Sinais e Alertas

O processo para reconhecer e distinguir o “transtorno” da “dificuldade” pode ser complexo. Porém, alguns sinais que demandam atenção, podem indicar o Transtorno de Aprendizagem. Grande parte das crianças, por exemplo, apresenta um ou mais comportamentos alternadamente relacionados ao aprendizado. Porém, caso eles persistam, é a hora de buscar ajuda profissional, pois somente desta forma, os sintomas poderão ser identificados e definidos como Transtorno de Aprendizagem.

Tratamento

Quando não consegue aprender, geralmente a criança é taxada de preguiçosa, desinteressada e negligente, o que causa grande sofrimento e prejuízos psicológicos. Mas, é importante novamente ressaltar que o Transtorno de Aprendizagem tem tratamento, e que os afetados pela condição, muitas vezes precisam apenas de estratégias individuais, atenção, métodos de ensino adequados, estímulos positivos e tratamento psicológico/psiquiátrico para avançar na aprendizagem.

Por isso, quando houver qualquer suspeita de que uma criança possua um Transtorno de Aprendizagem, o ideal é que o responsável a direcione para uma avaliação diagnóstica multidisciplinar envolvendo diferentes especialistas com formação na área da aprendizagem, como psiquiatras, fonoaudiólogos, psicólogos, neuropsicólogos e psicopedagogos.

Os tratamentos sugeridos podem ser por meio de:

• Intervenção psicopedagógica;
• Intervenção fonoaudiológica;
• Programas educativos especiais;
• Medicamentos (para casos mais acentuados).

Fazer todo o possível para ajudar um filho nesta condição é natural, mas antes de optar por qualquer tratamento ou por “terapias alternativas”, consulte um profissional capacitado que oriente sobre a melhor forma de tratamento, considerando individualmente o paciente e o tipo de Transtorno de Aprendizagem.

Textos para leitura: 

https://blog.saseducacao.com.br/transtornos-de-aprendizagem/

https://lumaensino.com.br/blog/transtorno-de-aprendizagem-o-que-e-causa-tipo-tratamento-e-muito-mais/

Alimentação no tratamento de autismo

 Atividade: 

1) Leitura do texto (abaixo) - publicado no site da Sociedade Brasileira de Clínica Médica

2) Assistir vídeo sobre (link abaixo): 

ESTRATÉGIAS ALIMENTARES PARA A SELETIVIDADE ALIMENTAR EM CRIANÇAS COM AUTISMO - Dra. Joana Magalhães Leite

3) Após a leitura e a assistir ao vídeo responda:

a. Os autistas são mais propensos à obesidade? Justifique.

b. Corante alimentício processado é prejudicial para a pessoa com autismo? Justifique.

c. Farinha de trigo, soja e leite são prejudiciais para a pessoa autista? Justifique.

d. Como os pais e a escola devem ser organizar para atender a questão da seletividade alimentar do autista?

Material complementar para pesquisa:

O Autismo e a Seletividade Alimentar

https://institutoneurosaber.com.br/o-autismo-e-a-seletividade-alimentar/

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Alimentação no tratamento de autismo

 publicado no site da Sociedade Brasileira de Clínica Médica

O autismo foi descrito pela primeira vez em 1943, pelo dr. Léo Kanner e Hans Asperger como um distúrbio do desenvolvimento humano e hoje, apesar de 6 décadas de pesquisas intensas essa doença ainda é considerada um desafio para a ciência.

Ele é considerado uma síndrome caracterizada por transtornos qualitativos e quantitativos de interação social, comunicação e uso da imaginação. Os sintomas surgem nos primeiros 36 meses de vida. *Em média 60 a 65% dos autistas sofrem de retardo mental e 15 a 30% de convulsões.

Hoje o autismo é nomeado como “síndrome do espectro autista” porque o quadro clínico é muito variado, existem autistas com elevado grau de desenvolvimento intelectual e sociabilidade e outros que apresentam um quadro severo de retardo mental e insociabilidade.

O autista não interage com outras pessoas, ele pode entrar em uma sala com várias crianças e não brincar com elas. Muitos são resistentes à mudança de rotina. Existem relatos de autistas que não reconheceram o caminho para escola porque o pai mudou o percurso ou não queriam ir para a aula porque a camiseta do uniforme tinha mudado de cor. Eles não mantêm o contato visual, usam as pessoas como ferramenta para conseguirem o que querem. Apresentam risos e movimentos inapropriados, modo e comportamento arredio, giram objetos de forma bizarra e peculiar, não demonstram medo de perigos reais, agem como se fossem surdos e resistem ao contato físico.

Esta síndrome não apresenta sintomas clínicos. Quando você olha para um autista sua aparência é de uma pessoa normal. Somente quando se observa o seu comportamento percebe-se que ele é diferente. Para o diagnóstico, é imprescindível que os profissionais envolvidos sejam treinados e capacitados, pois é baseado em avaliação clínica.

Essa síndrome pode ocorrer em qualquer família, não escolhe raça ou classe social. A prevalência mundial é de *15-20 autistas para cada 10.000 habitantes. Nos Estados Unidos *dados de 2008, mostram uma incidência maior, ou seja, de 1 em cada 150 crianças, com tendências a aumentar esse número. O sexo masculino é mais afetado cerca de 3 homens para cada mulher, embora ainda não se tenha uma explicação científica para isso. O número de novos casos diagnosticados aumenta em média 3,8% ao ano, isso se deve ao maior número de diagnósticos de casos leves. Antigamente pouco se sabia sobre a doença, por isso apenas casos mais severos eram identificados.

O único dado oficial do Brasil revela a existência 600.000 autistas, mas estima-se que existe pelo menos um milhão de casos não diagnosticados. O ano passado o Ministério da Saúde iniciou uma pesquisa para levantar a real prevalência no país.

A causa do autismo ainda é desconhecida existe uma associação entre fatores genéticos e ambientais.

Os fatores genéticos estão relacionados a alterações neurológicas, mas até o momento não existe nada definido de forma conclusiva.

O fator ambiental está ligado às condições pré e pós-natal como a ocorrência de rubéola durante a gravidez, baixo peso ao nascer, complicação durante o parto e dificuldade respiratória.

Para que se tenha um bom prognóstico com relação ao tratamento, é preciso que seja realizado um diagnóstico precoce. Um diagnóstico seguro pode ser realizado antes da criança completar dois anos de idade, desde que alguns aspectos clinicos não sejam desprezados. As crianças autistas normalmente têm histórico de infecções e alto consumo de antibióticos nos primeiros anos de vida. As fezes podem ter aparência mucosa, e de coloração variante, entre amarelo, esverdeado e avermelhado, e podem ter odor de mofo com intensa flatulencia (gases). Apresentam sinais caracteristicos de alergias, como olheras, olhos inchados, cilhos compridos. Embora se alimentem bem podem apresentar aspecto de subnutrição. Frequentemente apresentam abdomen distendido, e inchado, com intensa movimentação visceral. Apresentam mau hálito. Podem apresentar regressões no desenvolvimento, após uso de vacinas. Mais de 60% das crianças autistas têm pais com histórico de propensão a doenças alérgicas, incluindo asma e alergias de pele.

O autismo não tem cura. O tratamento deve envolver uma equipe multidisciplinar e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida através do controle dos sintomas comportamentais e condicionamento do indivíduo à vida social respeitando suas limitações. Devido às incertezas sobre sua causa existem várias propostas de tratamento.

Tradicionalmente as linhas comumente adotadas são: tratamento farmacológico onde a prescrição medicamentosa atua sobre os sintomas e a intervenção psicopedagógico que consiste em terapia fundamentada em associação, rotina e aprendizado.

Em conjunto com esstes tratamentos outros podem ser integrados como a psicoterapia, fonoaudiologia, musicoterapia e equoterapia.

Alimentação no tratamento de autismo

No tratamento do autismo a alimentação tem um papel fundamental. Alguns alimentos podem intensificar os sintomas como a farinha de trigo, o leite e a soja. Quando eles são retirados da dieta os autistas geralmente ficam mais calmos e ocorre melhora da atenção e concentração.Isso ocorre porque grande parte dos autistas apresentam uma deficiência enzimática que inibe a digestão completa da proteína presente na soja, leite e trigo. Essa condição leva à formação de
grande quantidade de pequenos peptídeos (fraguimentos de proteína) dentro do intestino. Esses peptídeos possuem ação farmacológica semelhante ao ópio. Esses compostos apresentam a capacidade de atravessar a parede do intestino, cair na corrente sanguínea e chegar ao Sistema Nervoso Central. Atuam como uma substância opiácia no cérebro intensificando os sintomas da síndrome, como a falta de concentração e isolamento.

Os salgadinhos, sucos em pó artificial e gelatina são muito ricos em corantes. Hoje se sabe que os corantes estimulam a hiperatividade, por essa razão devem ser banidos da dieta dos autistas.

A ocorrência de sintomas gástricos é muito elevada em autistas, como constipação intestinal, (intestino preso), diarreia, gastrite, refluxo.

Para normalizar o funcionamento do intestino recomenda-se o uso de probióticos em cápsula. No caso de gastrite e refluxo evitar alimentos que irritam o estômago como: temperos industrializados, extrato de tomate, café, chá preto, alimentos fritos e alimentos ácidos como laranja, limão e abacaxi.

A suplementação com cápsulas de ômega três melhora a concentração e aprendizado.

Os autistas têm uma um hábito alimentar restrito, e são muito resistentes à introdução de novos alimentos na dieta. Mesmo com essas limitações procure estimular o consumo da maior variedade de alimentos para evitar deficiências nutricionais como a falta de vitamina e minerais.

As peças fundamentais para o sucesso do tratamento do autismo é o amor, a dedicação e acima de tudo compreensão de todas as pessoas que o cercam.

Procurem pelo menos, uma única vez, se colocarem no lugar de um autista. Façam o exercício que a pesquisadora francesa Happé sempre pede para os ouvintes de suas palestras fazerem! Se coloquem no lugar deles! Imagine estar em um país distante, em uma cultura desconhecida, sem compreender o idioma, com as mãos atadas, sem entender os outros e sem a possibilidade de se fazer entender.

Esta é a sensação que o autista tem do mundo em que vive! Por isso quando vir um autista, se por algum motivo ele fizer algo que foge à sua compreensão não se esqueça! Ele age assim porque não compreende o que está à sua volta. “Um autista se definiu como um ser extraterrestre que cai no planeta Terra sem manual.”. Pense nisso!

Fonte: 

https://www.sbcm.org.br/v2/index.php/not%C3%ADcias/1149-sp-1240144781#:~:text=Os%20autistas%20t%C3%AAm%20uma%20um,falta%20de%20vitamina%20e%20minerais.

*www.autism.com
artigo científico: WHITE, J.F. Intestinal Pathophysiology in Autism.Exp Bio Med. v.228, p. 639-649, 2003.

ESTRATÉGIAS ALIMENTARES PARA A SELETIVIDADE ALIMENTAR EM CRIANÇAS COM AUTISMO

Entrevista com a Dra Joana Magalhães Leite

Legislação e direitos da pessoa com autismo

 Direitos dos autistas: conheça as leis no Brasil

Os direitos dos autistas no Brasil são assegurados por leis como a Berenice Piana e a Lei Brasileira de Inclusão (LBI). Ambas consideram pessoas com diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista (TEA), para todos os efeitos legais, como pessoas com deficiência. 
Assim, todos os direitos garantidos a PCDs são estendidos também para pessoas autistas. No entanto, muitas famílias ainda desconhecem as principais decisões destas leis em quesitos como saúde, educação, mercado de trabalho e até benefícios que podem ser recebidos na Previdência Social. 

1) Ler texto sobre os Direitos da pessoa com autismo.

Leia artigo na íntegra:

https://genialcare.com.br/blog/direitos-dos-autistas/

2) Assista o vídeo abaixo e responda:

Segundo o vídeo, quais as maiores dificuldades da pessoa autista e sua família em relação aos seus direitos da pessoa com autismo?

3) Quais as vantagens da Lei Nº 13.977 – conhecida como Lei Romeo?

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Assista o vídeo abaixo:

https://www.youtube.com/watch?v=EZseVaTykDs

Dr. Antônio Claret esclarece sobre os direitos da pessoa autista.

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Sancionada em 2020, a Lei Nº 13.977 – conhecida como Lei Romeo Mion – estabelece a emissão de uma Carteira de Identificação da Pessoa com Transtorno do Espectro Autista (TEA). Seu nome foi inspirado no adolescente Romeo, de 16 anos, que é filho do apresentador de televisão Marcos Mion e está no espectro.

Quais vantagens da Lei Romeo?

Envie as respostas das 3 perguntas para o e-mail:

profmarceloclemente@gmail.com

Pós-graduação em Neurociência Aplicada à Educação

Neurociência Aplicada À Educação

A Pós-graduação em Neurociência Aplicada à Educação está estruturada por meio de disciplinas que se articulam e se integram através da realização de pesquisas, culminando com a elaboração e apresentação de uma monografia que será o trabalho final de curso.

O curso possui uma metodologia que assegurará ao aluno o aprofundamento teórico na área, a reflexão crítica sobre a prática pedagógica e a análise de novas alternativas para o ensino-aprendizagem.

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Prof. Marcelo Clemente ministrará palestra sobre Pedagogia Hospitalar na Semana Científica e Cultural da UNIFESP

VIII SCCUD SEMANA CIENTÍFICA E CULTURAL DA UNIFESP DIADEMA

O Prof. Marcelo Clemente, será um dos preletores a ministrar uma palestra  na 8ª Semana Científica e Cultural da Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP. 

Tema da Palestra:  

Neurociência e Mediação Cognitiva a crianças e adolescentes hospitalizados - Um novo olhar sobre a Pedagogia Hospitalar.

Data: dia 22/08, das 10h às 12h.

A SCCUD é um evento organizado por uma comissão de discentes formada por integrantes dos cursos: Ciências, Ciências ambientais, Ciências Biológicas, Engenharia Química, Farmácia, Química e Química Industrial, que tem como objetivo integrar, educar e agregar conhecimentos extracurriculares e interdisciplinares, assim como mostrar aos participantes inúmeras possibilidades do mercado de trabalho e possíveis áreas de atuação. Trata-se de um dos maiores eventos acadêmicos realizado em toda a UNIFESP, já tendo sete edições realizadas com muito sucesso. 

No ano de 2017, ocorrerá sua oitava edição! A cada ano a comissão organizadora busca inovar nos conteúdos e investir em melhorias para que o evento continue crescendo e aumente sua força e seu reconhecimento tanto no meio acadêmico quanto na comunidade local. VIII Semana Científica e Cultural

Não só voltada para o meio acadêmico, a SCCUD é responsável pela realização de projetos culturais em Diadema, tais como o Projeto Escola, no qual alunos da UNIFESP visitam escolas para debater a importância e desafios de uma graduação e principalmente motivar alunos de ensino fundamental e médio a estudarem para ingressar em uma faculdade ou universidade pública. Nas duas últimas edições o número de inscritos chegou a cerca de 1000 pessoas, e em torno de 600/700 pessoas compareceram todos os dias no evento. Em 2017, temos certeza que o número de inscritos chegará a 1000 novamente e trabalharemos muito para que isso ocorra. 

O Público Alvo do Evento são os: 
• Estudantes Universitários; 
• Pós-Graduandos; 
• Docentes; 
• Profissionais ligados as mais diversas áreas; 
• População de Diadema.

Um grande diferencial da SCCUD é ser um evento totalmente gratuito, exigindo apenas a doação de 1 kg de alimento não perecível, doado ao fim do evento para lares de idosos e de adoção localizados em diadema.

Informações sobre o evento:
O evento ocorrerá na Unidade Florestan Fernandes, localizada na Rua Manoel da Nóbrega, 1149, centro, Diadema, São Paulo, nos dias 21 a 25 de Agosto de 2017 (segunda a sexta-feira) com atividades programadas nos períodos matutino, vespertino e noturno.